省妇幼保健院“世界罕见病日”推出160个免费基因检测名额
让“孤儿病”不再令人揪心
虽然他们各个都拥有特别的名字——“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……但他们的生活并不如这些名字般诗意。
2月28日,是国际罕见病日。为切实帮助到特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度,甘肃省妇幼保健院推出160个罕见病免费基因检测名额,符合条件者可于1个月内前往该院接受免费检测。
1 大部分罕见病主要成因是基因缺陷
罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。其病种涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科,目前已知的罕见病有近7000种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中,约有80%是由于基因缺陷导致的,具有遗传性;50%-70%在出生时或者儿童期发病;明确诊断相对困难,常常要经过多个医生联合诊断,加之不少医生对罕见病的认知有限,容易误诊或漏诊。
同时,对于罕见病来说,比诊断困难更让人揪心的是,确诊后治疗方式非常有限,除了少数有较好治疗药物的病种,大多数罕见病,特别是基因缺陷性罕见病,往往都缺乏特效治疗办法。目前仅有约不到5%的患者能得到有效治疗。因此,关注罕见病就是关心人类共同命运;同时进行积极预防出生缺陷是关键。
2 基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段
2月28日,甘肃省医学遗传中心、甘肃省妇幼保健院医学遗传中心副主任张庆华告诉记者,“基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段”。
据介绍,80%以上罕见病都与遗传因素有关,避免近亲结婚,积极进行广泛的婚前、孕前筛查、产前诊断及胚胎植入前诊断以及新生儿筛查等出生缺陷三级防控,显得尤为重要,可以有效减少甚至阻止一些罕见病的发生。
出生缺陷的“三级预防”是:(一)孕前降低缺陷发生率:是在怀孕前发现“不完美”的父母,也就是,在首次妊娠前对表型正常人群进行孕前单基因病携带者筛查,检出隐性携带者夫妇,从而避免家系中罕见病患儿的首次发生。(二)孕期减少缺陷儿出生率:是对有生育需求的遗传病患者或遗传病患者家庭,在孕期对胎儿及家系中致病基因这一“罪魁祸首”进行产前基因诊断,降低出生缺陷。(三)避免出生后患儿致残:通过新生儿筛查及对罕见病进行明确基因诊断,发现家系致病基因这一“罪魁祸首”,对患者积极治疗。
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