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全省首例!甘肃省妇幼保健院成功应用第三代试管婴儿技术助隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝

 2020/05/22/ 19:58 来源:每日甘肃网 记者 金奉乾

  每日甘肃网兰州讯甘肃·每日甘肃网记者 金奉乾)在我们身边,有一群特殊的“来自月亮的孩子”,他们犹如童话世界里走出来的精灵,皮肤毛发都呈白色,这就是白化病患者。特殊的外观给他们的生活造成困扰,就连他们的孩子亦有可能延续这种肤色。5月21日,甘肃省妇幼保健院成功应用第三代试管婴儿技术,帮助隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝,这在甘肃省尚属首例。

应用第三代试管婴儿技术让隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝

  据了解,白化病是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病,在人群内的发病率平均约为1:1500028岁的李女士家住兰州,2014年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重的白化病,而后不幸夭折。夫妻双方在医院进行基因诊断后,发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者。两年后,李女士再次自然怀孕,在怀孕第19周时经产前诊断发现,胎儿再次同时携带父亲和母亲的致病基因,也就意味着孩子依然是白化病患儿,李女士不得不终止妊娠。

  2018年9月,夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经过生殖医学中心的遗传咨询后,中心团队在没有先症者的情况下,经过对夫妻双方家系验证,决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助健康的宝宝。经过充分的卵巢功能评估及讨论,中心团队为李女士制订了最佳的超促排卵方案。最终中心团队将唯一一枚染色体正常且不致病的囊胚移植到了母体,并成功妊娠。李女士怀第18周时进行羊水穿刺产期诊断,证实与前期胚胎检测结果一致,胎儿正常。今年5月16日,李女士在甘肃省妇幼保健院产下一健康的女婴。

生殖医学中心团队在工作中

  据悉,甘肃省妇幼保健院在省内率先引进二代基因测序平台应用于第三代试管婴儿,为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助策略,以精准治疗为目的,提高了种植率,降低流产率和出生缺陷率。

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