甘肃省多举措推进出生缺陷综合防治

护航生命起点 筑牢健康防线

我省多举措推进出生缺陷综合防治

　　当新生命的啼哭响彻病房，那是世间最动人的声音。新生宝宝，是家庭翘首以盼的希望，是血脉与爱的延续，承载着父母对未来的美好憧憬。然而在新生命降临前，还有一道容易被忽视的“隐形关卡”——出生缺陷。

　　9月12日是第22个中国预防出生缺陷日。在此之际，我省多家医疗机构围绕“科技赋能孕育，共筑健康未来”主题，通过大型义诊、项目启动、补助救助政策落地、科普宣教等形式，为全省万千家庭筑起一道坚实的出生缺陷防线。

　　义诊惠民

　　共筑无“缺”防线

　　9月10日上午，一场高规格大型义诊将在甘肃省中心医院门诊一楼大厅启动。来自中国人民解放军总医院、北京协和医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江大学医学院附属儿童医院及省内多家顶级医疗机构的权威专家现场坐诊，专业领域覆盖妇产科、产前诊断、遗传咨询、辅助生殖、儿童消化、呼吸、心脏病等多个方向，为群众提供一对一、高水平的免费诊疗与咨询指导。

　　义诊服务内容丰富务实：备孕夫妇可进行生育力评估与遗传病风险分析；孕妇可携带无创DNA、羊水穿刺、超声等检查报告现场咨询；出生缺陷患儿家庭可获得遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷的早期识别、干预与康复建议；同时现场解读出生缺陷救助项目申请流程及惠民政策。

　　科技赋能

　　精准筛查迈入智能时代

　　出生缺陷防控的关键在于“早”。胎儿颈项透明层（NT）检查是孕早期出生缺陷筛查的核心关口，操作标准与图像质控直接关系筛查质量。7月24日，由省卫生健康委主办的甘肃省AI赋能的产前超声NT检查能力提升项目智能化培训正式启动，标志着我省产前筛查迈入数智化新阶段。

　　该项目深度依托国家级成熟的AI培训体系和统一质控规范，创新建立“学、练、考、评”一体化智能培训模式。通过人工智能自动识别标准切面、实时评判图像质量，以国家级统一标准全面规范筛查行为，推动全省NT检查质量同质化、标准化。首期100余名产前筛查骨干已现场参训，全年计划完成全省300名专业技术人员的系统化培训与资质认证。

　　省卫生健康委妇幼健康处负责人在启动会上表示，出生缺陷防治是健康甘肃建设和人口高质量发展的重要基础性工作，国家级数智化培训平台是下沉优质医疗资源、赋能基层医师的关键抓手。要严守国家级操作标准，压实筛查全流程质量管控；强化基层人才梯队培育，构建“培训一人、带动一院、辐射一地”的良性格局；健全培训、认证、质控、督导一体化长效机制。目前，项目线上线下智能化教学与实操考核已同步全面开展。

　　补助救助项目

　　减轻患儿家庭负担

　　防治出生缺陷，既要“筛得出”，也要“治得起”。多项公益补助救助项目同步落地，为患儿家庭减负。

　　新生儿遗传代谢病和听力障碍是高发出生缺陷问题。记者从甘肃省妇幼保健院获悉，中国出生缺陷干预救助基金会专项开展出生缺陷基因诊断公益补助项目，符合条件的新生儿基因诊断相关费用全额减免，家庭零自费。

　　为加强出生缺陷综合防治，中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会实施出生缺陷诊断项目，为符合条件的孕妇提供胎儿结构异常产前诊断和胎儿宫内治疗费用补助。甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）作为甘肃地区项目管理和实施机构，于8月启动2026年胎儿结构异常产前诊断及胎儿宫内治疗项目。

　　超声发现胎儿结构异常、医生建议进行染色体微缺失微重复诊断的孕妇，可获定额补助1000元/例。需进行胎儿宫内治疗的孕妇，补助病种包括胸腔积液、羊膜束带综合征、双胎输血综合征等11类，医保报销后个人承担部分超过5000元的，可获定额补助5000元/例。

　　值得关注的是，中央专项彩票公益金支持的危重新生儿救助项目也已落地甘肃，符合条件的危重新生儿最高可获3万元救助。申请家庭需为经济困难家庭，在相关医疗机构接受检测、治疗或康复服务，治疗中使用有创呼吸机辅助呼吸及药物维持循环稳定，并符合特殊疾病与器官功能支持、关键辅助诊断监测及治疗技术或3级（含）以上手术治疗等情形之一，且医保报销后个人承担部分超过5000元。药费、床位费、检查费、手术费、护理费、转运费等均可纳入救助范围，费用追溯期为申请日前一年度1月1日起至申请日止。

　　新生儿疾病筛查

　　人生第一道“健康安检”

　　“这一针，很值得。”新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一次“健康安检”。出生72小时并充分哺乳后，从足跟采集几滴血，通过快速、简便的检验方法，排查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。

　　我国遗传代谢病总发病率约为1/3000至1/5000，每年约有30万至40万名儿童患病，其中苯丙酮尿症是甘肃地域性高发的遗传代谢病，发病率高达1/3420。很多父母疑惑：自己并没有遗传病，为什么还要做这项检查？事实上，多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，患儿父母往往是无表型的致病基因携带者，即使没有家族病史，孩子仍有25%的患病概率。遗传代谢病的危害是逐渐累积的，大部分患儿出生时并无明显异常，等到出现典型临床表现时，机体往往已存在不可逆损伤。

　　专家特别提醒，收到“召回复查”通知不必惊慌。初筛阳性并不等于确诊，只是实验室发出的预警信号，后续医生会通过血液检测、尿液检测、基因检测等手段进一步甄别。一旦确诊，立即进行饮食干预及药物治疗，宝宝也能像其他孩子一样正常发育、茁壮成长。目前，相关机构已全面开展遗传代谢病的筛查、基因诊断、再生育遗传咨询与产前诊断，形成“筛查—诊断—预防”一体化流程，为每一个生命全程护航。

　　科普宣教助力

　　三级预防守护新生

　　围绕中国预防出生缺陷日，兰州市一院、市二院等多家医疗机构同步开展科普宣传活动，用通俗易懂的方式把优生优育知识送到群众身边。

　　据了解，出生缺陷是影响母婴健康的重要公共卫生问题，已知病种超8000种。我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。但专家强调，绝大多数出生缺陷可通过科学预防、精准筛查、早期干预有效规避和改善，不必过度焦虑。现代医疗技术的不断升级，让出生缺陷防控更精准、更高效。

　　完善的三级预防体系，层层把关。一级预防面向所有备孕家庭，是最经济、最有效的防控手段：备孕夫妻提前做好孕前体检、调理身体状态，女性孕前3个月至孕早期3个月规律补充叶酸，可降低70%以上胎儿神经管畸形风险，同时远离烟酒和有毒有害物质。二级预防通过孕期规范产检精准排查异常：孕11至13周完成NT超声筛查，孕15至20周开展唐氏综合征筛查，孕20至24周进行系统大排畸超声检查；高龄、高危孕产妇可通过无创DNA、羊水穿刺等技术进一步明确诊断。产前筛查仅为风险评估，并非最终确诊，查出高风险无需过度恐慌，及时就医复查即可。三级预防强调新生儿早筛查、早诊断、早干预、早康复，多数遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷在新生儿期无明显外在症状，只要及时筛查确诊、尽早规范治疗，绝大多数宝宝可以正常生长发育。

　　记者 刘晓芳