关注世界地贫日
这种贫血不一般,难治但可防
每日甘肃网5月11日讯 据兰州晚报报道 2024年5月8日是第31个世界地贫日,今年的主题是:“关注地贫,筛诊治并重。”“地贫”到底是什么?与普通贫血有什么区别?又该如何预防呢?5月10日,甘肃省疾病预防控制中心发布健康提示,一起来了解。
什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫)是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者一般和正常人一样,没有明显临床症状。
中间型地贫病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
重型地贫,一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如果不治疗,患儿常于5岁前死亡。
绝大多数地贫携带者是没有临床症状的,仅仅表现出一些异常改变的血液学表型。基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
地中海贫血是怎样遗传的?
地贫为常染色体隐性遗传病,和性别没关系,男女患病的几率一样,疾病从父母传给子女。如父母双方都为同种类型的地贫携带者时,后代遗传机率为:1/4为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为中间型或者重型地贫患儿。双方只有一方为地贫携带者时,或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时,不会出现中间型或者重型地贫患者。
如何预防地中海贫血患者的出生?
如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者,孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,以明确胎儿的基因型,避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是避免重型地贫患儿出生的有效手段。
如何治疗地中海贫血患儿?
地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗。
轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型可采取输血和去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗方法给予治疗。
兰州日报社全媒体记者 田小东
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