剔除致病基因胚胎，甘肃省妇幼保健院诞生首例阻断“隐性遗传帕金森病”三代试管宝宝

　　新甘肃客户端兰州讯（新甘肃·甘肃日报记者秦娜）4月3日，随着一声响亮的男婴啼哭，一个健康“三代试管宝宝”诞生。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首例成功应用“MALBAC及高通量测序技术”阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递，成功剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱了遗传病“魔咒”。

　　今年30岁的杨女士，曾先后产下两个患有“脑瘫”的孩子，其中小儿子一出生即夭折。接诊后，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心为杨女士家庭进行了高通量测序及家系验证。结果显示，杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点。经过遗传咨询等前期准备，杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，中心团队将一枚珍贵的染色体正常且不致病的5BB胚胎移植到了母体，并成功妊娠。2019年11月进行羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。最终，杨女士产下一名健康的男婴，重3360克，母子平安。

　　据了解，帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，其中遗传性帕金森病的发生率为5%-10%。目前，全世界遗传性疾病有 7000余种，省妇幼保健院生殖医学中心通过使用“第三代试管婴儿技术”，能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种。“第三代试管婴儿技术”是植入前胚胎遗传学诊断（PGD），是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育，目前该技术已成为“一级预防”的重要手段。