甘肃首例！第三代试管婴儿技术助隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝

　　新甘肃客户端兰州讯（新甘肃·甘肃日报记者秦娜）记者从甘肃省妇幼保健院获悉，近日，该院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术剔除致病基因胚胎，使一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇生下一个健康的宝宝，这在我省尚属首例。

在省妇幼保健院生殖医学中心团队努力下，健康宝宝诞生。

　　据了解，白化病是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病，这一疾病在人群内的发病率平均约为1:15000。

　　今年28岁的李女士，2014年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重的白化病，而后不幸夭折。夫妻双方在医院进行基因诊断后，发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕，在怀孕第19周时经产前诊断发现，胎儿再次同时携带父亲和母亲的致病基因，李女士不得不终止妊娠。

胚胎检测。

　　2018年9月，李女士来到省妇幼保健院，经过生殖医学中心的遗传咨询后，中心经过对夫妻双方家系验证，决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助孕健康宝宝。经过充分的卵巢功能评估及讨论，中心团队为李女士制定了最佳的超促排卵方案。最终，中心团队将唯一一枚染色体正常且不致病的囊胚移植到了母体，并成功妊娠。李女士怀孕第18周时进行羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，胎儿正常。今年5月16日，李女士顺利产下一名健康的女婴。

　　据悉，省妇幼保健院在省内率先引进二代基因测序平台应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，该院通过植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）能检测和阻断的单基因遗传性疾病类型已达70余种。此前，首例阻断“杜氏肌营养不良症”试管婴儿、首例阻断“隐性遗传帕金森病”试管婴儿分别于今年2月和4月在该院诞生。